琦的故事:反复求证,确诊神秘病因

佩琦·沃登对生命的热情令人动容。她热爱帆伞运动、探险和高空滑索。但关节疼痛却滞后了这位 12 岁少女享受生命的步伐。“我无法和朋友们一起做有意思的事,”她说,“跑步时我的骨头和关节很痛。”

几年来,佩琦的病情不断恶化,她甚至无法上学,不得不在家完成六年级第二学期的学业。 多方求诊,但没有任何一家医院能确定她的病因是什么,“每个医生都说,‘这不是我的诊疗范围……你最好去其他医院看看’”。幸运的是,佩琦最终来到了Mayo Clinic。

Mayo Clinic遗传学家布伦丹蓝佛医生为首的 Mayo Clinic 医护团队对佩琦的病情进行了综合评估。虽然很多症状看似难以分析,但经过缜密的测试和分析,他怀疑佩琦所患有一种罕见的遗传病——溶酶体贮积病(LSD),其致病原因是酶无法充分分解复杂分子。长此以往可能会导致骨骼、心脏和其他组织损伤。如不及时治疗,也会危及生命。

Mayo Clinic首先为佩琦进行尿检,但数据只是略微超出正常范围。一般在这一阶段,其他医院的检查便结束了,不会进一步进行分析。但Mayo Clinic的生化遗传学家艾琳·坎伯夷医生不这么认为,“由于她所有症状都符合溶酶体贮积病的表征,继续检测无疑是明智的做法。”于是,佩琦又接受了全外显子组DNA检测,以筛查所有致病基因。”

LSD确诊的必要条件是患者DNA呈现两项基因突变,而佩琦的结果只呈现一项基因突变。但Mayo Clinic个体化医学中心临床基因组学部的团队没有就此止步,而是进行了更加深入研究,力图找到答案。

“借助计算机分析,我们需要深入探究基因内部。”Mayo Clinic研究员菲利波平托白若医生表示,“于是,我们将计算机分析扩展到通常不涉及的一个区域,并最终找到了第二个突变。”

经过不懈努力,佩琦的病情得到了确诊:VI型黏多糖病,又称拉米氏症,是一种罕见的溶酶体贮积病。

至此,佩琦与所需的治疗之间只剩最后一步——医护团队需要进行一项生物化学检测,来确认佩琦体内的酶无法正常发挥功能,从而给患者提供酶替代疗法。令人意外的是,检测结果显示佩琦体内的酶状态正常。

但她的护理团队并未放弃。 “我们确信我们做出的诊断是正确的,”坎伯夷医生表示,“我们将样品送往另一个实验室进行检测,排除存在实验误差的可能性。”二次检测的结果证明了他们的诊断。

如今,佩琦每周都需要接受酶替代疗法,在目前的医疗水平下,该项治疗可能会持续一生,幸运的是,她现在已经能够重返多姿多彩的校园生活。

“我对我的团队倍感自豪。我相信,其他医疗机构无法成功做出这一诊断,”蓝佛医生表示,“这是一个复杂的病例,我们当中任何一个人都无法凭一己之力解决,而团队的努力,让这一切成为现实。”

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