历经艰辛终确诊神秘病症 - 成功挽救佩琦

疼痛使得 佩琦 沃登 无法奔跑,也无法与朋友们一同玩耍。导致这种情况的原因无人能知。Mayo Clinic 的医生团队经过仔细研究,确诊了一种罕见的遗传性疾病,为这位 12 岁少女的未来重燃希望。这则故事最早发表于 Sharing Mayo Clinic 博客上。


佩琦沃登对生命的热情令人动容。佩琦说:“我热爱帆伞运动、探险和高空滑索,都是些大胆的冒险活动。”

但关节疼痛拖累了这位 12 岁少女前进的脚步。

“我无法和朋友们一起做有意思的事,”佩琦说道,“跑步时我的骨头和关节很痛。”

几年来,佩琦的病情不断恶化。由于持续遭受疼痛的折磨,她不得不在家完成六年级第二学期的学业。但没人能确定她的病因是什么。

“每个专科医生都说,‘这不是我的学科专长……你需要到其他医院看看,”佩琦的母亲贝琳达沃登 说。“但我们始终找不到能够确诊病因的医疗机构。”

于是,佩琦和家人向 Mayo Clinic 求助。由遗传学家 布伦丹蓝佛医生领头的 Mayo Clinic 护理团队对 佩琦的病情进行了综合评估。该团队运用缜密的测试和分析,发现病因为一种罕见的遗传性疾病,如果治疗不当,最终可能危及生命。这一明确的诊断为佩琦接受所需的治疗打下了基础。

错综复杂的难题

当佩琦抵达 Mayo Clinic 罗切斯特院区时,蓝佛医生开始着手确诊其病因。他怀疑佩琦患了溶酶体贮积病,这是一种罕见的遗传病,其致病原因是酶无法充分分解复杂分子。这可能会导致骨骼、心脏和其他组织损伤。

“她的很多症状虽然难以察觉,但隐约呈现出一种模式,指向代谢贮积病,”蓝佛医生称。“如不治疗,这类疾病可能会导致患者过早死亡。”

蓝佛医生的医疗团队迅速协作,调查病况。他们建议为佩琦进行的首项检测是尿检,检测结果仅略微超出正常范围。以往进行到这一阶段时,其他医疗服务提供者便止步不前并让佩琦出院回家。

“由于她的所有症状都符合溶酶体贮积病的状况,继续检测无疑是明智的做法,”生化遗传学家艾琳 坎伯夷医生说道。“随后,我们继续进行了全外显子组 DNA 检测,对所有致病基因进行了检查。”

“显然,我们需要深入探究基因内部,找出第二个突变。”— 菲利波平托白若(哲学博士)

如要确诊,佩琦 的 DNA 须呈现两项基因突变。而检测结果只呈现出一项基因突变。护理团队并不准备就此止步。之后,Mayo Clinic 个体化医学中心临床基因组学部的团队进行了深入研究,力图找到答案。

“我们借助计算机寻找基因变异。“显然,我们需要深入探究基因内部,找出第二个突变,”Mayo Clinic 研究员 菲利波平托白若(哲学博士)说道。“为了做到这一点,我们将计算机分析扩展到限定区域外了解甚少的一个区域。”

这个方法凑效了。“我们最终在计算机分析通常不涉及的一个区域找到了第二个突变,” 菲利波平托白若博士 说道。

成功找到解决方案

 

该项基因突变的发现使佩琦的病情得到确诊:VI 型黏多糖病,也称为拉米氏症,是一种罕见的溶酶体贮积病。

至此,佩琦与所需的治疗之间还有最后一步尚待跨越。护理团队需要进行一项生物化学检测,以证明 佩琦体内的酶无法正常发挥功能,以致于她需要接受酶替代疗法。令人意外的是,检测结果显示佩琦 体内的酶状态正常。但她的护理团队并未止步于此。

“我们确信我们做出的诊断是正确的,” 坎伯夷医生称。“我们知道,该检测出现了一个错误,因此我们将样品送往另一个实验室进行检测。”

“这是一个复杂的病例,我们当中任何一个人都无法凭一己之力解决。”— 布伦丹蓝佛医生


我们进行了第二次检测,结果显示
佩琦体内的酶无法正常发挥功能。Mayo Clinic 护理团队做出的诊断是正确的。

为了遏制疾病进一步发展,佩琦现在每周都接受酶替代疗法的治疗。此后,她终生都将接受该项治疗。作为目前的治疗成果,她已经能够重返学校,而若未接受治疗,她的生命可能过早终止。

“我对我的团队倍感自豪。我相信,其他医疗机构无法成功做出这一诊断,”蓝佛医生表示。“这是一个复杂的病例,我们当中任何一个人都无法凭一己之力解决。”

 

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