遗传性心血管疾病:您的家人是否有风险?

 

心血管疾病是导致死亡的主要原因,可以说很多人都被这疾病影响。也许有一个亲人突然死于心脏病发作,或者一位朋友遭受了致残性中风。Mayo Clinic个性化医疗中心正在以精准方式改善心血管健康。

基因组筛查改善心脏健康

Mayo Clinic通过其家族性高胆固醇血症诊所筛查患者及其家属。家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,它导致血液中的胆固醇和斑块积聚在动脉中。低密度脂蛋白胆固醇水平通常高于190毫克/分升。这种疾病影响每14例高胆固醇病例中之一。但是,研究表明80%到90%在美国的患者并不知道他们患有这种疾病。有时候人们有明显的症状,但大多数时候没有预兆,直到他们过早发生心脏病或中风。

“家族性高胆固醇血症是一种遗传性心血管疾病,单靠饮食和运动无法改善。这就是为什么诊断和干预降胆固醇治疗非常重要,“Mayo Clinic心脏病专家伊夫蒂哈尔库罗博士说。 “在Mayo Clinic,我们可以为8岁的儿童测试这种疾病,并且可以开具可能预防未来心脏损伤的药物。”

伊夫蒂哈尔库罗博士

 

低密度脂蛋白胆固醇水平超过190 mg / dl的患者或有心血管疾病家族史的患者应筛查家族性高胆固醇血症

潜在的无声杀手

奥布丽马纳汉是一可能没有被诊断的家族性高胆固醇血症患者。她容光焕发,积极的生活方式和苗条的身形掩饰了她的心血管疾病。对于像她这样没有接受筛查并且不能识别疾病的患者,胆固醇血症可能是一个沉默的杀手。他们在年轻时有发生心脏病或中风的危险。

奥布丽既是在Mayo Clinic工作的护士,也是一名患者。她18岁时发现自己患有高胆固醇。她的母亲在60多岁的时候接受了三联分流手术,她的祖母在64岁时因心脏病发作死亡。为了避免同样的命运,奥布丽一直通过饮食,运动和他汀治疗来监测和控制她的胆固醇水平。Mayo Clinic族性高胆固醇血症诊所的基因检测证实她是遗传性疾病。她在低密度脂蛋白受体基因上有变异 - 这种变化可能已经传给她的女儿。

奥布丽马纳汉

 

“我很感激我自年轻时就了解这一点。我想为我的女儿们做同样的事情,所以当她们开始上学时,她们也会进行筛选,“奥布丽说。 “如果她们检测为阳性,我可以告诉他们,你的高胆固醇是你从妈妈那里得到的遗传变异。这不是因为你吃了太多的饼干。她们可以像我一样,知道这疾病可以用药物和健康的生活方式来控制,没有什么可怕的。”

奥布丽可以让她的幼儿接受测试,监控和治疗。青春期前筛查最有效。家庭成员筛查家族性高胆固醇血症的好处是,它可以检测那些胆固醇水平不高的人,否则他们发现患病将是为时已晚。医生可以介入一种新型的药物,这种药物比传统的他汀类药物治疗更有效。

理解遗传风险的好处

来自Mayo Clinic的库罗博士及其同事的研究表明,患者了解其遗传风险是有帮助的。这些发现发表在2016322日发行的Circulation上。研究发现,被告知其遗传和常规冠心病风险的患者的坏胆固醇水平低于那些只被告知其常规风险的患者。一个原因是,一旦患者和他们的医生知道遗传风险,他们会添加降胆固醇药物来控制他们的疾病。

家族性高胆固醇血症诊所是个体化医学中心,心血管疾病中心和临床基因组学部之间的合作项目。

 

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个体化医学,也被称为个性化医学或精准医学,意味着为每位患者定制诊断和治疗以优化护理。过去一个半世纪,在专家团队致力于寻找答案的Mayo Clinic,患者皆接受了这种护理。

现在,在我们可以对整个人类基因组进行常规测序并更好地了解构成我们基因组一部分的基因功能的时候,Mayo Clinic的个体化医学已经进入了分子水平。我们正在使用您独特的遗传密码来更有效和准确地诊断,治疗,预测并最终预防疾病。

这就是个体化医学中心的焦点- 通过将新研究实验室的最新发现,以新基因组学的测试和治疗形式,解决当前和未来的临床挑战。

 

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